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的家庭成员中患糖尿病和青光眼的人也比普通人多。在调查中研究人员发现了一大家族遗传系特别引人注目,可以上溯到15世纪,其祖先就是杰夫里和玛丽夫妇。研究人员直到了这个家庭记录在教堂的家庭遗传系,即族谱,又通过基因描图分析,在眼科专家的协作下,证明了杰夫里夫妇患有青光眼,并把青光眼的致病基因遗传了下来。他们的后代在漫长的几个世纪中有100多人患有青光眼,另外有几千人携带有青光眼的致病基因,但未表现出症状。最后,研究人员通过基因分析确定了青光眼在染色体上的位点。这为将来防治青光眼打下了基础。
五了解民族和疾病的差异基因研究如今在揭示民族差异和疾病的异同方面扮演着越来越重要的角色。当人们从历史、居住地、语言等方面难以确定一个民族时,基因研究就成为一个重要的判断依据。
过去人类学家认为,南非的克瓦桑族可能是人类最古老的种族之一,因为在他们的语言中有倒吸气的语音,这使得语言学家认为他们是人类最原始的祖先的直接后裔。但美国斯坦福大学的基因研究表明,克瓦桑族是非常古老的西亚人与非洲人的混血种族,他们的融合地点是埃塞俄比亚和中东、这说明克瓦桑族人并非是人类最古老的种族之一。
美国斯坦福大学的学者对美洲土着人的基因分析还表明,三类土着人有着不同的基因,而且其语言也有区别。在南北美洲占统治地位的印第安人只有O型血(血型可作为基因分类的一种标志);住在阿拉斯加和美国西南部的土着人(讲Na-den语)大部分是O型血,但也有A型血;阿拉斯加和加拿大的因纽特人,同世界其他地区的人们一样,具有A、B、O、AB这4种血型。这可以说明他们是不同时期到美洲定居的亚洲人。
同样,对于难于辨别起源和种族的人群,例如印度洋。马来半岛和菲律宾的短小黑人,将来也可通过基因分析了解其来源并归入相应的民族。
基因和基因组计划在帮助了解人类疾病的同一性和差异性方面也有重大贡献。上文所述的追溯遗传病的起源可以看作是疾病的同一性,而致病基因的差异则造成了千差万别的疾病和易感染某一疾病的不同人群。例如,蒙古族很少患腥红热;地中海贫血在中国云南的傣族和景颇族中发病率最高,约5.51%;中国人鼻咽癌发病率较高;欧美人多患囊性纤维变性。除了发病的客观环境外,上述疾病(包括许多疾病)都可以在不同民族的基因位点上找到差异,即病因,这就为将来的临床诊断和治疗奠定了基础。(张田勤)
克隆——生命的产生有了不同的可能性
“克隆”是从英文“Chlone”音译而来是无性繁殖的意思。在生物学领域有了个不同层次的含义。
1.DNA克隆也叫分子克隆,其含义是将某一特定DNA片段通过重组DNA技术插入到一个载体(如质粒和病毒等)中,然后在宿主细胞中进行自我复制所得到的大量完全相同的该DNA片段的“群体”。
2.细胞克隆是指由一个单一的共同祖先细胞分裂所形成的一个细胞群体。例如,使一个单一细胞在体外的培养液中分裂若干代所形成的一个遗传背景完全相同的细胞集体即为一个细胞克隆。又如,在脊椎动物体内,当有外源物(如细菌或病毒)侵入时,会通过免疫反应产生特异的识别抗体。产生某一特定抗体的所有浆细胞都是由同一个B细胞分裂而来,这样的一个浆细胞群体也是一个细胞克隆。
3.个体克隆是指基因完全相同的两个或更多的个体组成的一个群体。例如,两个同卵双胞胎即为一个克隆!因为他/她们来自同一个受精卵细胞,遗传背景完全一样;通过细胞核移植所得到的一个遗传背景完全相同的动物或植物也是一个克隆,如1998年英国科学家将小鼠卵丘